El Tamizaje del Primer Trimestre combinado (Bioquímica + Medición Ecográfica) constituye el método de cribado más efectivo en la detección del Síndrome de Down (T21), Síndrome de Patau (T13) y Síndrome de Edwards (T18).
Mientras que, el Tamizaje Prenatal del Segundo Trimestre Combinado es utilizado en embarazadas con más de 14 semanas, tanto para determinar, evaluar y/o corroborar el riesgo para anomalías fetales y Defectos del Tubo Neural (DNT).
En el Cálculo de Riesgo se utilizan para el 1er Trimestre los siguientes marcadores bioquímicos, medidos en suero de mujeres embarazadas entre las semanas 9 a la 13.6 de gestación:
• fβhCG
• PAPP-A
Con un software certificado CE, se calcula el RIESGO COMBINADO teniendo en cuenta los valores cuantitativos de los biomarcadores y la medición ecográfica de los marcadores como la Translucencia Nucal (TN) y la Longitud Céfalo-Caudal (CRL) estando en el rango de (45 a 85) mm.
En el Cálculo de Riesgo se utilizan para el 2do Trimestre los siguientes marcadores bioquímicos, medidos en suero de mujeres embarazadas entre las semanas 14 a la 22 de gestación:
• fβhCG
• AFP
• Estriol No Conjugado
Con un software certificado CE, se calcula el RIESGO COMBINADO teniendo en cuenta los valores cuantitativos de los biomarcadores y la medición ecográfica de los marcadores como el Diámetro Biparietal (BDP), Circunferencia o Perímetro de la Cabeza (CC/HC) y Longitud del Fémur (FL).
La prueba Elecsys cobas® fβhCG (ECLIA) permite la determinación cuantitativa fβhCG en suero.
Este inmunoensayo es utilizado en combinación con otros parámetros para evaluar el riesgo de Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y Trisomía 13 (Síndrome de Patau), durante el primer trimestre del embarazo, entre las semanas de la 9 a la 13.6.
hCG (Hormona Gonadotropina Coriónica humana), es una hormona glucoproteína compuesta por 2 subunidades, cadenas α y β (15 y 22 kDa), asociadas de forma no covalente. La proteína es producida por el tejido trofoblástico y mantiene el cuerpo lúteo durante las primeras semanas de embarazo, donde aparece en sangre y en orina de las gestantes. Además, influye en la producción de esteroides.
En suero de embarazadas la hCG circula principalmente en su forma intacta, sin embargo las subunidades a y β se presentan en menor medida en su forma libre. La proporción de fβhCG es el 1% de la hCG intacta.
La concentración de fβhCG aumenta de forma exponencial en el primer trimestre del embarazo. Esta alcanza su máxima expresión en la 9na. semana de gestación para luego disminuir entre la semana 10 a la 16, a una concentración 5 veces menor a la mayor alcanzada. Luego permanece constante a este nivel hasta el término del embarazo.
La prueba Elecsys cobas® PAPP-A (ECLIA) permite determinación cuantitativa de la PAPP-A en suero
Este inmunoensayo es utilizado en combinación con otros parámetros para evaluar el riesgo de Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y Trisomía 13 (Síndrome de Patau), durante el primer trimestre del embarazo, entre las semanas de la 9 a la 13.6.
PAPP-A es una glucoproteína de gran tamaño compuesta por dos subunidades con un peso molecular de 200 kDa. Esta pertenece a la superfamilia metzincina de las peptidasas dependientes del Zinc, aislada a partir del suero de las embarazadas. La concentración aumenta constantemente hasta el parto. La PAPP-A es producida por el trofoblasto y secretada al suero materno donde circula como un complejo heterotetramérico.
Alfafetoproteína, una proteína producida en el hígado del feto.
La prueba Elecsys cobas® AFP (ECLIA) permite determinación cuantitativa de la AFP, en
suero.
Este test ha sido concebido como parámetro complementario de evaluación del riesgo para Trisomía 21 (Síndrome de Down) y Defectos del Tubo Neural (DTN) como Espina Bífida y Anencefalia. Una vez, identificado el riesgo se requiere de diagnosticar las aberraciones cromosómicas con estudios genéticos con firmatorios.
La AFP es una glucoproteína de cadena sencilla producida principalmente por el hígado del feto y el saco vitelino. En embarazos normales, entre las semanas 15 a la 22, la mediana asciende considerablemente, sin embargo son observados valores más bajos en embarazos afectados.
Las concentraciones elevadas de AFP en el suero materno durante el embarazo pueden ser indicio, además, de espina bífida y de anencefalia. La determinación de AFP, junto con la determinación de fβhCG más parámetros como la edad gestacional y el peso materno, contribuye a evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas en el Segundo Trimestre del embarazo.
Este inmunoensayo es utilizado en combinación junto a otros parámetros para evaluar el riesgo de Trisomía 21 (Síndrome de Down) y Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), durante el Segundo Trimestre del embarazo, entre las semanas de la 15 a la 22.
El Estriol no conjugado uE3 es una hormona esteroidea producida por la placenta a partir de precursores sintetizados en la glándula suprarrenal fetal. Este representa el 90% de los estrógenos circulantes en gestaciones normales.
La determinación de los niveles séricos de la forma no conjugada proporcionan un indicador sensible del estado del feto y las funciones de la placenta.
Entre las semanas 15 a la 22 la mediana aumenta, observándose valores por lo general más bajos en los casos con Trisomías 21 y 18, al comparar con embarazos no afectados.
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