Tamizaje Neonatal

¿CUÁLES PRUEBAS COMPONEN EL TAMIZAJE NEONATAL? ¿A QUÉ CONDICIONES ESTÁN ASOCIADAS?

En Referencia, tenemos a tu disposición dos paneles:

A. Tamizaje Neonatal Básico:
Compuesto por 10 PRUEBAS.

B. Tamizaje Neonatal Ampliado:
Compuesto por 50 PRUEBAS.

Paneles:

¿Cuándo debo realizar la prueba de Tamizaje Neonatal?

La toma de muestra debe realizarse en la primera semana de vida del bebe, preferiblemente entre las (48 a 72) horas de nacido, hasta el sexto día.

No se niega el derecho a ningún recién nacido de ser tamizado, por lo que la muestra puede prolongarse.

En algunas circunstancias especiales se realiza el tamizaje a las 24 horas de nacido: Recién nacido prematuro, recién nacido de bajo peso. En estos casos le solicitarán una segunda muestra.

La ventana de oportunidad de detección temprana se garantiza si se obtienen las muestras en el momento adecuado. Esto debido a que se acorta el tiempo total del procedimiento y de entrega de los resultados. Los niños afectados llegarán en el tiempo adecuado para recibir la atención médica correspondiente y, efectivamente, prevenir o atenuar los daños a la salud.

¿Qué datos son necesarios al momento de tomar la muestra?

Se solicitará una serie de datos al momento de tomar la muestra que corresponden a Información del bebe, de la madre y del médico. Éstos contribuyen a la adecuada interpretación del resultado obtenido y seguimiento.

¿Cómo se realiza el estudio?

Con una lanceta estéril especial para neonatos con una profundidad de 2 mm se le hará una pequeña punción en el talón del bebe y se recolectarán 5 gotas de sangre en una tarjeta de papel de filtro proporcionada por el laboratorio.

Una gran ventaja es que se requiere de volumen pequeño de muestra para poder realizar todos los estudios.

Tipo de muestra:

Sangre del talón

Condición de la muestra:

Sangre seca recolectada directamente en papel de filtro

Condición del paciente:

-No requiere ayuno

-El recién nacido debe haber iniciado la alimentación (lactancia materna y/o fórmula).

Factores pre-analíticos que deben considerarse para evitar que afecte la interpretación de los resultados.

Siempre que sea posible, se debe realizar la toma de muestra del RN previamente a realizar cualquiera de los siguientes procedimientos que interfieren con la prueba (independientemente de la edad) y posteriormente repetirla para evitar resultados alterados por los mismos:

• Aplicación de esteroides
• Aplicación de dopamina
• Transfusión sanguínea
• Nutrición parenteral (NPT)

Descripción de las condiciones a tamizar:

• Hipotiroidismo Congénito:  La hormona tiroidea es muy importante para muchas funciones del cuerpo y su falta o disminución produce problemas de crecimiento y retraso mental/discapacidad intelectual irreversibles. El tratamiento es de muy bajo costo y consiste en un suplemento de la hormona tiroidea que el niño deberá tomar durante toda su vida.
• Fenilcetonuria (PKU): Es un trastorno del metabolismo de un aminoácido llamado Fenilalanina. De esta manera la fenilalanina se acumula en el organismo produciendo progresivo retraso psicomotor y retraso mental de mayor o menor severidad. El tratamiento para evitar estas secuelas consiste en la alimentación con leche de fórmula con contenido reducido de Fenilalanina.
• Fibrosis Quística del Páncreas: Es una enfermedad genética, que afecta la función de múltiples glándulas del cuerpo haciendo que sus secreciones sean en consecuencia más espesas. Produce insuficiencia pancreática, alteraciones digestivas, respiratorias y sudor con alto contenido de sal. Su diagnóstico temprano mejora la calidad de vida de los pacientes, estado nutricional, crecimiento y función pulmonar.
• Galactosemia: Es un trastorno del metabolismo de un azúcar llamada Galactosa. Puede dar lugar a problemas hepáticos del recién nacido por intolerancia a la alimentación láctea. Se manifiesta con aumento del tamaño del hígado, coloración amarilla de la piel, falta de progresión de peso, cataratas e infección por una bacteria llamada E. coli potencialmente fatal en los recién nacidos. Es tratada con una dieta con restricción de galactosa que es eficaz para evitar estas manifestaciones.
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Se trata de un defecto de la producción de las hormonas suprarrenales. Algunos recién nacidos no diagnosticados pueden fallecer por deshidratación y en el caso de las niñas el exceso de algunas hormonas masculinas puede llevar a masculinización de sus genitales externos. El diagnóstico precoz y el tratamiento inmediato previenen las manifestaciones severas y permiten el correcto desarrollo de genitales externos de los afectados.
• Deficiencia de Biotinidasa: Es un trastorno del metabolismo de una vitamina llamada Biotina. En los afectados esta vitamina no es reciclada correctamente y no puede cumplir funciones biológicas muy importantes. El cuadro clínico de la enfermedad se caracteriza por síntomas a nivel neurológico, dermatológico, y crisis agudas con convulsiones. Todas estas secuelas con prevenibles con el diagnóstico temprano y tratamiento adecuado con Biotina.
• Deficiencia de G6PD: Es un trastorno genético que afecta, en mayor parte, a los hombres. Una mutación en el gen de la G6PD causa que los glóbulos rojos se destruyan en forma prematura. Algunas personas que tienen el gen defectuoso nunca tienen síntomas. Otras personas tienen varios grados de anemia hemolítica. Esto significa que los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que pueden producirse nuevos glóbulos rojos.
• Hemoglobinopatías: variantes de la hemoglobina, que a menudo se hereda y que puede causar una alteración de la sangre, producir anemia y complicaciones en la vida del niño.

Repetición de pruebas y resultados aparentemente positivos

Algunas veces se necesita una repetición de la primera muestra, esto puede deberse a:

• Muestra recolectada demasiado pronto (antes de las 48 horas)
• Alguna contaminación o recolección inadecuada
• Resultado Indeterminado o presunto positivo

¿Qué pasa si tiene un resultado presuntamente positivo?

El laboratorio contactará a la madre y al médico para comunicarle el resultado y se puedan realizar los estudios diagnósticos pertinentes.

Tenga en cuenta que:

La presencia de algunos valores alterados en sus resultados no significa necesariamente que él bebe padezca alguna de las enfermedades tamizadas, se necesita realizar pruebas diagnósticas que indicará el médico especialista.

¿Qué pasa si no se tamizar en el periodo indicado?

Si no se logra un diagnóstico y un tratamiento temprano, puede resultar en patologías severas e irreversibles a nivel mental y/o físico, incluso traer consecuencias mortales para el recién nacido. La detección rápida es súper efectiva, debido a que mejora en gran escala la situación y el pronóstico del niño/a afectado, dándole la oportunidad de tener una vida saludable, productiva para sí mismo y para la sociedad en conjunto.

DÍAS DE PROCESAMIENTO

Lunes a viernes

TIEMPO DE ENTREGA DE RESULTADOS

• Tamizaje Neonatal Básico: 5 días laborables.
• Tamizaje Neonatal Ampliado: 10 días laborables.

FUENTES DE INFORMACIÓN:

– https://www.unicef.org/dominicanrepublic/comunicados-prensa/unicef-felicita-congreso-nacional-por-propuesta-ley-que-ordena-tamizaje-neonatal
– https://www.argentina.gob.ar/salud/glosario/pesquisaneonatal
– https://www.bps.gub.uy/3543/pesquisa-neonatal.html
– Prueba del Talón-Boletin.pdf
– https://happymamilactancia.com/pruebas-del-talon/
– https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007257.htm
– https://www.newbornscreening.info/es/glossary/perfil-de-acilcarnitina/
-http://www.ciap.org.ar/Sitio/Archivos/Por%20que%20es%20importante%20determinar%20el%20perfil%20de%20aminoacidos%20en%20los%20alimentos.pdf
– https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-g6pd/
– https://www.zentech.be/es/deficiencia-de-glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa
– https://www.zentech.be/es/cribado-neonatal-fibrosis-quistica
– https://labtestsonline.es/conditions/deficit-de-biotinidasa
– https://fundaciongillow.org/tamizaje-neonatal-tsh/
– https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-galactosemia/
– https://static1.squarespace.com/static/560ac814e4b067a33438ecea/t/5f483085046c762931affefb/1598566534757/GPL_Test_OAT_1-page_Spanish.pdf
– https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia/diagnosis-treatment/drc-20355211
– https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/pruebas-y-procedimientos/prueba-del-talon
– https://labtestsonline.es/screenings/cribado-de-los-recien-nacidos
– https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/newborns-reducing-mortality

Post recomendado

https://www.labreferencia.com/tamizaje-prenatal/