En la actualidad el diagnóstico prenatal comprende un conjunto de técnicas obstétricas que se dividen en invasivas y no invasivas, dependiendo de sí se realizan o no, dentro del medio intrauterino. Las pruebas no invasivas como ecografía y cribado bioquímico resultan en estudios sin riesgos para el feto y/o la madre y se emplean rutinariamente en obstetricia. Sin embargo, las pruebas invasivas, requieren de la obtención de material placentario para analizar el tejido de origen fetal por lo que pueden comprometer el bienestar del feto y/o la madre.
Estudio prenatal invasivo. El diagnóstico citogenético y molecular prenatal se realiza, de forma invasiva, a partir de la colección de células procedentes del tejido fetal. Las principales desventajas de estas técnicas es el riesgo de pérdida fetal con cifras entre el (0.5 al 3) % y posibles complicaciones obstétricas. Adicional, desde un punto de vista psicológico, estas pruebas generan gran ansiedad y estrés a la gestante. Estos riesgos conllevan a que algunas embarazadas evadan la realización del estudio aún cuando le es altamente recomendado.
Estudio prenatal no invasivo. El Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI) intenta solventar estos inconvenientes. El término DPNI se refiere fundamentalmente al estudio genético del feto a partir de sangre materna. Este nuevo método de diagnóstico prenatal no conlleva ningún riesgo de pérdida fetal ya que se realiza a partir de una muestra de sangre periférica materna.
Existen dos estudios diferentes en el DPNI:
El estudio de células fetales circulantes en sangre materna (ccfDNA)
El estudio de ADN fetal libre circulante en plasma materno (cffDNA)
En general, el ADN fetal coexiste en el plasma y en el suero materno como ADN libre o circulante. Aun cuando se ha demostrado hay cantidades similares de ADN fetal en ambas fracciones sanguíneas, la diferencia en la sensibilidad a favor del plasma se atribuye a una menor presencia de ADN materno debido a la falta de coagulación. Por ello el plasma materno ha sido la fracción elegida para el estudio del ADN fetal.
La mayor parte del cffADN del plasma materno procede de la apoptosis de las células trofoblásticas placentarias y en menor medida de la apoptosis de las células hematopoyéticas del feto. Este ADN fetal es el material genético liberado por la placenta hacia la circulación sanguínea de la madre. El cffDNA suele reflejar la conformación genética del feto en desarrollo. La tecnología empleada en esta prueba es capaz de detectar determinadas alteraciones en el feto, una vez se ha purificado el ADN a partir de la sangre de la embarazada.
Uno de los estudios más relevantes con cffDNA es la detección del SEXO FETAL.
Esta prueba determina, en el ADN fetal, la presencia de secuencias específicas del cromosoma masculino Y.
Las enfermedades genéticas, de herencia mendeliana ligadas al cromosoma X, se expresan y afectan de forma particular a los individuos masculinos. Por ejemplo, un feto varón hereda una enfermedad, a partir del gen mutado del cromosoma X materno. El diagnóstico precoz de enfermedades genéticas ligadas al X permite que a pocas semanas de gestación, se conozca la probabilidad que tiene el feto de padecer de una de estas enfermedades ligadas al sexo.
Mediante, nuestro estudio “DETERMINACIÓN DE SEXO FETAL EN SANGRE MATERNA“ se evita el diagnóstico prenatal invasivo convencional en el 50 % de gestaciones cuando se trata de identificar este tipo de condición en el feto. Una vez determinado el género con esta técnica no invasiva, se puede calcular la probabilidad que tiene el feto de heredar la condición genética, anulando el riesgo adicional de pérdida fetal asociado a las técnicas obstétricas invasivas.
En el Informe de Resultados indicamos el sexo fetal basado en la detección del cromosoma Y (Masculino) y la no detección del cromosoma Y (Femenino). Adicional, como información general y como significado clínico del test; en una Tabla describimos la probabilidad (%) que tiene el feto según el sexo de padecer una enfermedad recesiva ligada al X. Esta información contiene la herencia de las enfermedades genéticas ligadas al X más frecuentes a nivel mundial, como son:
• Hemofilia (COAGULATION FACTOR IX; F9 #MIM 306900)
• Retinosis pigmentaria ligada al X (RETINITIS PIGMENTOSA #MIM 312610)
• Distrofia muscular de Duchenne (DYSTROPHIN; DMD #MIM 310200)
• Distrofia muscular de Becker (MUSCULAR DYSTROPHY, TYPE; BMD #MIM 300376)
• Hiperplasia adrenal congénita (NUCLEAR RECEPTOR; NR0B1 #MIM 300018/300200)
• Enfermedad de Norrie (NORRIE DISEASE; ND #MIM 310600)
• Retinosquisis (RETINOSCHISIS 1, X-LINKED; XLRS1/RS1 #MIM 312700/300839)
• Ictiosis (ICHTHYOSIS, X-LINKED #MIM 308100).
La determinación del sexo fetal no es exclusivo para parejas que tengan una condición genética que puedan transmitir a su descendencia. Aquellas embarazadas y/o parejas que desean conocer el sexo de su bebé, ya sea porque no se identifica por US o por curiosidad, podrían con una simple muestra de sangre, a partir de las 8 semanas del embarazo solicitar realizar este ensayo.
Referencias Bibliográficas:
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4- H. R. K. Khorshid y cols., 2013. Acta Medica Iranica, Vol. 51, No. 4.
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6- N. Abunadi., 2019. J Preg Child Health, 6:2.
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