El BRCA1 (cáncer de seno 1) y el BRCA2 (cáncer de seno 2) son genes que producen proteínas que reparan daños en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Cada persona hereda dos copias de cada uno de estos genes: una de la madre y una del padre. El BRCA1 y el BRCA2 a veces se conocen como genes supresores de tumores porque cuando tienen cambios específicos, llamados variantes (o mutaciones) dañinas (o patógenas), es posible que aparezca el cáncer.
Las personas que heredan variantes dañinas en uno de estos genes tienen un aumento en el riesgo de varios tipos de cáncer, sobre todo del cáncer de seno y el cáncer de ovario. Las personas que heredan una variante dañina en BRCA1 y en BRCA2 también tienden a presentar cáncer a una edad más joven que las que no la tienen.
El riesgo de por vida que tiene una mujer de presentar cáncer de seno o cáncer de ovario aumenta mucho si hereda una variante dañina en BRCA1 o en BRCA2, pero el aumento depende de la mutación.
Cáncer de seno (mama): El riesgo para cualquier mujer depende de una serie de factores cuyas características aún no se conocen por completo.
Al igual que las mujeres con cáncer de seno en general, quienes tienen las variantes dañinas en BRCA1 o en BRCA2 tienen también un aumento en el riesgo de presentar cáncer en el seno opuesto (contralateral) años después de un diagnóstico de cáncer de seno.
Cáncer de ovario: Las mujeres que heredan una variante dañina en BRCA1 y en BRCA2, tienen mayor probabilidad de presentar cáncer de ovario, siendo la variante dañina en BRCA1 la de mayor incidencia en desarrollar este cáncer.
Las variantes dañinas en BRCA1 y en BRCA2 aumentan el riesgo de otros tipos de cáncer. En las mujeres, estos incluyen el cáncer de trompa de Falopio y el cáncer primario de peritoneo.
Cualquier persona que se preocupe por la posibilidad de tener una variante dañina en el gen BRCA1 o en el gen BRCA2 debe consultar con su médico.
Las pruebas son adecuadas tanto para las personas sin cáncer como para quienes recibieron un diagnóstico de cáncer. Si alguien sabe que tiene una mutación en uno de estos genes, puede tomar medidas para disminuir su riesgo o detectar el cáncer temprano. Y, si esa persona tiene cáncer, la información sobre la mutación es importante para seleccionar el tratamiento.
Si la prueba BRCA es positiva, consideramos que tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario más no significa que esté padeciendo la enfermedad actualmente. Con un resultado positivo, puede discutir sus opciones preventivas de cáncer de ovario y cáncer de mama con su especialista de cabecera y establecer ciertos controles (por ejemplo, mamografías, resonancias magnéticas) u opciones preventivas, como la extirpación quirúrgica de los ovarios o los senos.
Cabe destacar que es una prueba disponible para hombres y mujeres, ya que ningún género está exento de padecer esta enfermedad.
Algunos signos de advertencia o síntomas que presentan al cáncer de mama son:
• Irritación o hundimientos en la piel de la mama
• Bulto en la mama o axila
• Aumento del grosor de una parte de la mama
• Enrojecimiento o descamación en el pezón
• Secreción del pezón (incluso sangre)
• Cualquier cambio en el tamaño o forma de la mama
Algunos signos de advertencia o síntomas que presentan al cáncer de ovario son:
• Dolor o presión en el área pélvica
• Dolor de espalda
• Sangrado o secreción vaginal (en especial si ya ha pasado la menopausia)
• Hinchazón
• Sensación de llenarse rápido al comer o dificultad al comer
• Cambios en hábitos de ir al baño
• Ganas de orinar con mayor frecuencia o estreñimiento
Dentro de los factores de riesgo que presenta este padecimiento, se encuentran los siguientes:
• Varios parientes con cáncer de mama u ovario
• Pariente masculino o femenino con cáncer de mama
• Pariente con una mutación genética conocida en los genes BRCA1 y BRCA2
• Cáncer de mama a temprana edad (menor de 50 años)
• Uso del cigarrillo y el consumo de tabaco
• Infecciones severas reiterativas
• Exposición a radiación frecuente
• Uso de medicamentos inmunosupresores
• Obesidad
• Factores ambientales y étnicos
• Diabetes y falta de actividad física
Es probable que su médico le indique realizarse pruebas complementarias para confirmar un diagnóstico de cáncer de mama y ovarios, entre ellas:
– Ecografía de mamas: Es un examen en el que se usan ondas sonoras para examinar las mamas.
– Mamografía: es una imagen tomada con rayos x de ambas mamas.
– Resonancia pélvica: es un examen por imagen en el que se utiliza una máquina con imanes y ondas de radio potentes para crear imágenes de la zona entre los huesos de la cadera.
– Ecografía transvaginal: se utiliza para ver el útero, los ovarios, las trompas, el cuello uterino y el área pélvica de la mujer a través de imágenes generadas con ultrasonidos.
– Prueba CA-125: prueba de sangre que permite ayudar a diagnosticar una masa (tumor) en el ovario.
– Prueba HE4: prueba de marcador único tumoral, de mayor sensibilidad, utilizada para detectar el cáncer de ovario.
La presencia de algunos valores alterados en sus resultados no significa necesariamente que padezca alguna enfermedad, ya que un análisis es una prueba complementaria en el diagnóstico de alguna condición de salud y debe realizarse junto a otros exámenes que determinará su médico tratante, teniendo siempre como marco de referencia su historia clínica como paciente.
Muestra de sangre.
No requiere ayuno ni preparación especial.
Muestra de sangre completa recolectada en tubo edta.
Varía conforme a la prueba.
Varía conforme a la prueba.
Todas.
– https://medlineplus.gov/genetics/gene/brca2/#resources
– https://www.cdc.gov/spanish/especialesCDC/CanceresHereditarios/
– https://www.cdc.gov/genomics/disease/breast_ovarian_cancer/genes_hboc.htm
– https://www.mayoclinic.org/es-es/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
– https://www.cancer.gov/espanol/tipos/ovario/paciente/deteccion-ovario-pdq
– https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#are-harmful-variants-in-brca1-and-brca2-more-common-in-certain-racialethnic-populations-than-others
– https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/breast-cancer/inherited-cancer-risk-brca-mutation
– https://labtestsonline.org.uk/tests/brca-1-and-brca-2-breast-cancer-gene-1-and-2-tests
– https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancer
– https://www.labreferencia.com/he4-marcador-tumoral-para-cancer-de-ovario/
https://www.labreferencia.com/lucha-contra-el-cancer-de-mama/
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